糖尿与遗传素关父母都糖尿病病所患糖尿病机明显增高经近几十研究致认糖尿病病综合病症糖尿病病亲属糖尿病发率要比非糖尿病亲属高故说明糖尿病遗传倾向糖尿病遗传疾病本身糖尿病易性必须某些环境素作用才能发糖尿病 众所周知论1型2型糖尿病遗传素其发发展均占据着非重要位目前随着基组研究断进展类基组测序单核苷酸态性(snp)研究基组单体型图及高流量基型技术应用等已经发现许与糖尿病表现型相关基型欧洲糖尿病研究(easd)2007科n. j. timpson等关于1型2型糖尿病全基组联合扫描(genome wide scans for associationgwsa)研究新发现引起众与者关注本文些全新发现进行着重评述、gwsa与1型糖尿病目前认1型糖尿病由遗传素环境素等种危险性素所导致胰岛β细胞自身免疫性破坏造进步探讨1型糖尿病发病遗传c. a. brorsson等采用斯达克(affymetrix)基芯片公司类图谱析芯片自丹麦605例受试体(包括331例1型糖尿病患者274例健康照体)及52000snp位点进行基型研究并结采用plink软件进行析研究证实染色体6p21.3hla区域1型糖尿病发发展重要性并且发现其染色体标记区域与1型糖尿病发病具关联性c. a. brorsson表示再通规模病例照研究(包括2000例患者2000例照)目前所发现些区域进行随访型观察进步进行印证二、gwsa与2型糖尿病研究已经证实2型糖尿病种由种遗传基所致复杂遗传性疾病直众者探寻2型糖尿病致病基进行着懈努力2007约5研究组报道采用gwsa2型糖尿病患者易性基扫描研究其较重要3研究组别美密西根michael boehnke教授领导natrecor注射随访研究 (fusion)牛津mark mccarthy教授领导英威康信托基金病例控制协研究(wtccc/ ukt2d)及哈佛d**id altshuler教授领导糖尿病遗传计划研究(dgi)3项研究共计32544例2型糖尿病患者健康照体进行全基组联合扫描尽管3项研究研究象源于同域或群所结却非近似其研究者共同发现3全新遗传变异区域且认些区域与2型糖尿病密切相关包括①其位于9号染色体接近周期蛋白依赖性激酶(cdk)抑制2a2b;②位于3号染色体胰岛素2结合蛋白2(igf2bp2);③位于6号染色体cdk5调节亚基相关蛋白-1(cdkal11)且3研究组验证已知与2型糖尿病相关易性基例hhex、ppar-γ、kcnj11、slc30a8tcf7l2外fusion研究尚发现位于16号染色体fto基突变导致2型糖尿病易性wtccc/ukt2d研究种关联性经体质指数校存故mccarthy教授认fto基本质应属于肥胖易性基且dgi研究发现葡萄糖激酶调节蛋白(gckr)基态性(rs780094)与血浆**三酯水平血糖稳态密切相关3项研究发现些导致糖尿病遗传变异每探寻1等位基则糖尿病发病危险性增加10~25%换句说若具危险基2拷贝(copies)增加2型糖尿病患病危险性20~50%遗传素重要糖尿病致病素许者期致力于探寻1型2型糖尿病致病基尤其随着2型糖尿病遗传疾病观念逐渐家所接受者采用定位**策略候选基策略等寻找2型糖尿病致病基除发现别2型糖尿病相关基外绝部2型糖尿病遗传易性相关基尚未发现michael boehnke教授等通采用gwas进行fusion研究、wtccc/ukt2d研究及dgi研究糖尿病易性基原已知3(ppar-γ、kcnj1及tcf7l2)增加现9且mccarthy教授easd科表示3研究组继续通力合作求努力完善些研究结例述些基突变遗传信号、理变化及表现型等进步精细化研究及种基组扫描研究结进行meta析研究些具要效应基变异等我认疑2型糖尿病研究具程碑意义些全新遗传变异区域发现2型糖尿病发病机制研究及临床治疗预防带令惊喜新思路启示外些研究证实全基组联合扫描研究探寻与糖尿病发发展相关遗传变异重要应用价值些鼓舞新型糖尿病易性基发现证实些遗传变异糖尿病发病机制起何种作用及研制些变异靶点新型药物应用于临床治疗其非漫道路仍需要断探索研究且目前除遗传素外环境素及式改变糖尿病发发展起着至关重要作用例缺乏体育锻炼或暴饮暴食鉴于2型糖尿病发病素复杂性我能述些遗传变异糖尿病危险性底产何影响做结论性判定我同相信随着糖尿病易性基变异全基组联合扫描研究断深入我掀糖尿病遗传研究领域崭新页 20210311