医学疾病里面的dbs(donnai-barrow syndrome)这种病的中文名是什么
Zzz胖也错吗
2024-06-04 18:35:08
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donnai-barrow and facio-oculo-acoustico-renal(db/foar)综合征db /foar综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。1972年由h olm es等首次报道。该病主要临床特征为胼胝体发育不良、巨颅、前囟大、前额大、眼距宽、高度近视、严重神经性耳聋、先天性膈疝、脐膨出/脐疝、低分子质量蛋白尿(尿中以视黄醇结合蛋白及维生素d结合蛋白升高为主)。近年研究发现该病是由lrp2基因突变所致,lrp2基因位于染色体 2q24- 31, 编码megalin蛋白, 该蛋白广泛表达于发育中的大脑、脊髓、视杯、耳板及**, 在成熟的个体中, 它主要表达于肾近端小管上皮细胞, 作为内吞体的组成成分参与蛋白尿的重吸收。该蛋白缺陷可能通过影响神经系统、眼、耳及**等器官的发育形成, 导致临床上的多器官畸形。看英文名就知道这病**facio面-oculo眼-acoustico耳-renal肾。没有中文名,就叫这donnai-barrow综合征。。 20210311