在估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些可能的影响因素

AAAAAA.超人二阳? 2024-06-13 12:47:06
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①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小:当某一种多基因病的遗传度在70%~80%,一般群体的发病率在0.1%~1%之间时,患者一级亲属的再发风险可采用edward公式,即患者一级亲属的再发风险f=√p(p:一般群体的患病率);②多基因的累加效应与再发风险:患病人数越多,反应了双亲带有的易患基因数量越多,则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因,其双亲也会带有较多的易患基因,所以再次生育时复发风险也将相应地增高;③性别差异与再发风险:有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因,则基亲属发病风险也相对增高。反之,发病率高的性别,易患性阈值低,发病个体易患性低即所带致病基因少,其子女发病风险就低。 20210311
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